男性 消瘦 间断性头痛1年余 请诊断！

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【所属科室】神经内科

【基本资料】男，21岁

【主诉】消瘦，间断性头痛1年余

【影像图片】

【讨论问题】诊断？鉴别诊断？

【医学影像APP用户讨论】

评论：两侧小脑、基底节区、丘脑、侧脑室旁多发对称性斑片状钙化，考虑代谢性疾病，1. 甲状旁腺功能减退；2. 特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症； 3.假性或假假性甲状旁腺功能低下

【临床反馈】甲状旁腺功能减退，实验室检查：血钙1.52mmol/L，血磷2.68 mmol/L

【病例小结】

甲状旁腺功能减退，是甲状旁腺素（PTH）分泌不足或靶器官对其不敏感及作用障碍所引起的一组临床症候群。临床上根据病理生理学的不同将其分为4型：（1）原发性；（2）继发性；（3）假性；（4）假一假性甲状旁腺功能减退症。其中原发性甲状旁腺功能减退症病因未明，现一般认为与自身免疫变化有一定的关系。其临床表现为手足抽搐或癫痫样抽搐，儿童常有智力低下，牙齿骨骼发育畸形；老年患者常伴有一些精神症状。血生化检查主要表现为低钙血症和高磷血症。颅脑CT扫描表现较为特殊，典型者一般多发生在双基底节、丘脑、小脑齿状核呈对称性高密度广泛散布大小不等钙化灶；双侧额顶叶皮质下或皮髓交界处呈对称性大小不等片状、弯曲、条状钙化；内囊区无钙化，呈“内囊空白症”。

原发性甲状旁腺功能减退症的颅内广泛钙化缺乏特异性，需与下列疾病鉴别：1.继发性甲状旁腺功能减退症：影像学与临床表现相似，但其一般有明确的甲状旁腺手术史或颈部其他手术史及因放疗损伤甲状旁腺所致。2. 假性甲状旁腺功能减退症：有甲状旁腺功能减退症的手足抽搐及血尿钙磷变化的特点，常伴先天畸形，但其甲状旁腺分泌正常或高于正常，进行外源性甲状旁腺素滴注实验及滴钙实验可鉴别。3. Fahr病，又称特发性家族性脑血管亚铁钙沉着症，原因不明，发病有家族倾向，青少年好发，仅从CT表现难以定性，但其血钙磷在正常范围内。4.生理性钙化：常见部位有松果体、脉络丛、大脑镰、基底节等。

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