人们把在Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragile X, fra X),而它所导致的疾病称为脆性X染色体综合征，是一种最常见的X连锁的智力低下综合征(OMIM 309550),发病率仅次于21-三体综合征。
该病男性全突变率为1:4000,女性全突变率1:6000-8000,男性前突变携带者为1:800,女性前突变携带者为1:260。
与唐氏综合症受父母及环境影响的不同，脆性X染色体无疑来自母亲，它通常是源于母亲的携带者。
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脆性X综合征的发病机理
脆性 X 综合征(FXS)是由于脆性 X 智力低下蛋白( FMRP)表达缺失所致的一系列综合症，是先天性智力低下中最常见的遗传性疾病之一。
人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中，重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合征患者。
研究发现，自闭症（孤独症）与脆性X综合征有很大关联。
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脆性X综合征筛查的意义
女性FMR1基因突变携带者有50%的几率传递给下一代，有脆性X染色体综合征家族史的女性，其后代约有17.6%为FMR1基因前突变携带者，面临着第二代患者脆性X综合征的风险。
而如果早期诊断脆性X综合征，可使自闭症患儿的康复训练更有针对性，同时可对脆性X综合征患儿父母再生育给予医学指导建议，减少出生缺陷再次发生。
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什么样的人群应筛查
对于高龄、卵巢储备功能下降、反复性流产、卵巢功能早衰、不孕不育的女性，或有上诉症状的孕妇有条件应该去查，明确病因。还有家族史的女性、分娩过智力低下、自闭症、行为异常等患儿的孕妇都应筛查。
脆性X综合征患儿表现智力低下、行为异常、容易患孤独症等。患儿给家庭带来痛苦和经济负担，产前诊断是唯一的预防手段。
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