自闭症位列孤独症谱系障碍（ASD）范畴，是一种对于社交交流及行为模式产生深远影响的神经发育紊乱疾病。自闭症的确存在一定的遗传基础，在亲属中发病率更高。但它是一种多因素综合作用所致发病率很高的神经发育迟滞障碍，环境、药品、免疫动力学、生理及环境刺激的作用效应等诸多因素都可能促成其发病。
自闭症的遗传基础包括两方面：染色体异常和基因突变。根据各种家系研究，自闭症的家族发病率不同，遗传学上解释为基因多态性，其中可以分析一些自闭症候选基因，进行相关的研究。
自闭症家族性的表达形态有多种，其中明显遗传形式不足20%，而多为复杂即非首选遗传，因此不依赖父母的自闭症患病史增加了后代患病的风险也非常不明显。
常染色体显性遗传模式是以CDK5RAP2、CNTNAP2、KATNAL2 等基因靶位为特征，自闭症死亡风险增大，但病变没有固定的表达。
基因突变是遗传基础的另一方面。大部分自闭症患儿的突变都是出现在孕期的基因突变而来。一项变异会对PID1、TSNAX、NLGN4 等基因靶位产生影响，这些变异一般都是基因的镜像异构体和i-Tom序列，它们常与巨头异形红细胞及核裂变缺陷有关。
自闭症虽然遗传基础在其中，但它是一个复杂的多因素疾病，很多环境、生理、药物、免疫等影响也会影响患者的发病。遗传咨询和基因检测等手段可以为我们提供更一步的信息，但不代表会神奇地治愈疾病或预防自闭症的发生。
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